اختلالات ژنتیک در مامایی و ژنیکولوژی
اختلالات ژنتیک در مامایی و ژنیکولوژی
اختلالات ژنتیک در مامایی و ژنیکولوژی
فرمت: pdf تعداد صفحات: 10
اختلالات کروموزومی به صورت اختلال در تعداد کروموزوم ساختار کروموزوم، حذف، الحاق، وارونگی و ترانسلو کاسیون می باشد.
روش FISH جهت تشخیص «وارونگی» به کار میرود.
الگوهای توارث در بیماریهای ارثی به صورت اتوزمال غالب و مغلوب و وابسته به X غالب و مغلوب می باشند توارث میتوکندریال توارث مولتی فاکتوریال انواع دیگری از الگوهای توارث هستند.
ریسک فاکتورهای اختلالات ژنتیکی
فاکتورهای متعددی مثل سن مادر و پدر و مواجهه با داروهای خاص باعث افزایش ریسک ابتلای فرزند به اختلال کروموزمی می شوند نژاد و سابقه ی خانوادگی بیماری می توانند مطرح کننده ی ناقل بودن افراد برای ژن بیماری باشد.
برخی بیماری های عفونی مثل CMV روبلا STDها و برخی داروها موجب افزایش ریسک نواقص در نوزاد میشوند دیابت قبل بارداری ممکن است جنین را مستعد آنومالی های مادرزادی کند. از آنجائی که این نواقص پایهی ژنتیکی ،ندارند سابقه فامیلی و تست های ژنتیکی مانند آمینوسنتز یا نمونه گیری از پرزهای جفتی (CVS) نمی توانند این اختلالات را تشخیص دهند سونوگرافی پایه و اساس تشخیص اختلالات مادرزادی عفونی و یا در اثر موارد تراتوژن میباشد.
- سن بالای مادر: اگرچه ریسک اختلالات کروموزومی با افزایش سن مادر افزایش می یابد ولی اکثر موارد سندرم داون در سن زیر ۳۵ سال اتفاق میافتد سایر اختلالات کروموزومی نیز با افزایش سن مادر افزایش می یابند.
- سابقه ی حاملگی با اختلال کروموزومی: زنانی که سابقه ی بارداری ترمیزومی مثل (۲۱ یا ۱۸ یا ۱۳) را دارند که جنین حداقل تا سه ماهه دوم زنده مانده در خطر تکرار تری زومی مشابه یا متفاوت با حاملگی قبلی در حاملگی فعلی هستند ریسک تکرار تریزومی ۸/۲-۱/۶ برابر است که به فاکتورهای متعددی بستگی دارد از جمله نوع تریزومی سقط در حاملگی قبلی به دلیل مشکلات ژنتیکی سن مادر در بارداری مشکل دار قبلی و سن فعلی مادر
برخی از اختلالات کروموزمی مربوط به کروموزوم جنسی باعث افزایش خطر عود آنومالی می شوند. حداقل کلیه ی بارداری هایی که در سه ماهه ی اول از بین میروند به دلیل اختلالات کروموزومی می باشند. شایع ترین آنها عبارتند از مونوزومی X پلی ،پلوئیدی تریزومی ۱۳ و ۱۶ و ۱۸، ۲۱ و ۲۲.
- سن بالای پدر: سن بالای پدر بخصوص بالای ۵۰ سال باعث افزایش ریسک موتاسیون های ژنی ای می شود که منجر به اختلالات وابسته به x مغلوب و اتوزومال غالب می شوند؛ مثل نوروفیبروماتوز آکندوپلازی، سندرم Apret و سندرم مارفان
- نژاد: برخی از اختلالات مندلی به طور شایع تر در برخی گروههای خاص شایع تر هستند. مثل سیکل سل در سیاهپوستان آمریکائی یا بتاتالاسمی در مدیترانه و غیره
غربالگری های پره ناتال
تست های تشخیصی و غربالگری پره ناتال باید به زنانی که در ریسک بالاتر آنومالی های جنینی هستند پیشنهاد شود.
تست های تشخیصی ژنتیک پره ناتال جهت شناسایی اختلالات ژنتیکی و یا تعیین وضعیت ژنتیکی جنین فعلی به کار میروند.
تست های غربالگری ژنتیکی پره ناتال جهت ارزیابی ریسک وجود اختلالات ژنتیکی در جنین طراحی شده اند و نمیتوانند وجود یک بیماری را تأیید یا رد کنند.
تست های غربالگری به تمام زنان جهت شناسایی NTD سندرم داون و تری زومی ۱۸ پیشنهاد می شوند.
غربالگری سه ماهه ی اول: جهت ارزیابی ریسک سندرم داون تریزومی ۱۳ و ۱۸ می باشند به دلیل اینکه این تست ها زود انجام می شوند می توان بر اساس آنها در رابطه با ادامه یا ختم حاملگی، تصمیم گیری کرد.
غربالگری سه ماهه ی اول دو جزء غربالگری سرمی و غربالگری سونوگرافیک دارد.
غربالگری سرمی شامل سنجش دو مار کر بیوشیمیایی hCG توتال یا آزاد و PAPP-A می باشد. سطح افزایش یافته ی hCG و کاهش سطح PAPP-A با سندرم داون مرتبط است.
غربالگری سونوگرافیک شامل اندازه گیری (NT (Nuchal translucency است. NT تجمع مایع پشت گردن جنین است که طی هفته های ۱۰-۱۴ بارداری سنجیده می شود. افزایش سایز NT در سه ماهه اول تظاهر زودرس اختلالات کروموزومی ژنتیکی و ساختاری می باشد.
در صورت اندازه گیری NT و سنجش ماکرهای سرمی به صورت همزمان میزان تشخیص سندرم داون ۸۲-۸۷٪ میباشد. در صورتیکه نتیجه ی تستهای غربالگری سه ماهه ی اول، خطر آنوپلوئیدی جنین را بالا نشان دهند باید مشاوره ژنتیک و تستهای تشخیصی CVS یا آمینوسنتز در سه ماههی دوم را پیشنهاد کرد و یا میتوان از تستهای غیرتهاجمی مثل بررسی DNA آزاد سلولی (cell free DNA)، استفاده کرد.
یافته های دیگر سونوگرافی مثل سیستیک هیگروما و یا آنومالی واضح نیز باید تحت پیگیری ژنتیکی و تستهای تشخیصی آنوپلوئیدی و پیگیری سونوگرافیک جهت آنومالی های ساختاری قرار گیرد. با توجه به ریسک بالای بیماریهای قلبی مادرزادی در این جنینها باید سونوگرافی قلب جنین انجام شود. در صورتی که کاریوتایپ این جنینها نرمال باشد باید تحت ارزیابی آناتومیک در سه ماهه ی دوم و سونوگرافی قلب جنین و مشاوره جهت سندرم های ژنتیکی ای که با غربالگری های آنوپلوئیدی شناسائی نمی شوند قرار بگیرند.
• DNA آزاد سلولی cell free (DNA): جنینی در گردش خون مادر قابل شناسائی است و میتوان جهت تست غربالگری در زنان با ریسک بالای آنوپلوئیدی استفاده شود. از این روش، از هفته ی ۱۰ بارداری به بعد می توان استفاده کرد و حساسیت و اختصاصیت آن برای تریزومی های ۲۱ و ۱۸ و ۱۳ و آنوپلوئیدها، بالای ۹۰ درصد است.
تست منفی آنومالی را کاملاً رد نمی کند و تست مثبت باید تحت تست های تشخیصی تهاجمی قرار بگیرند تا برای ادامه بارداری یا ختم بارداری تصمیم گیری قطعی شود.
ادامه مطلب را با دانلود فایل پیوستی مشاهده کنید.
ورود یا ثبـــت نــــام + فعال کردن اکانت VIP
مزایای اشتراک ویژه : دسترسی به آرشیو هزاران مقالات تخصصی، درخواست مقالات فارسی و انگلیسی، مشاوره رایگان، تخفیف ویژه محصولات سایت و ...
حتما بخوانید:
⇐ اختلال ریتم قلب (اصول الکتروفیزیولوژی، برادی آریتمی ها و تاکی آریتمی ها)
دیدگاه خود را ثبت کنید
تمایل دارید در گفتگوها شرکت کنید؟در گفتگو ها شرکت کنید.